41° Congresso SIF - Malattie rare: il ruolo cruciale dell'innovazione per diagnosi precise e terapie specifiche

Solo per il 5% di queste patologie esiste un trattamento specifico. Tante le problematiche che ostacolano la ricerca di una cura: la difficoltà di una diagnosi corretta, le scarse conoscenze delle diverse malattie, il numero ridotto di pazienti che rende complessa la conduzione di studi clinici e, insieme, scoraggia gli investimenti delle aziende. Questioni aperte che saranno discusse in occasione del 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia (SIF), che si terrà a Roma dal 16 al 19 novembre.

Poco conosciute. Spesso mal diagnosticate o, addirittura, prive di diagnosi. E, di conseguenza, senza una terapia specifica. Stiamo parlando delle malattie rare che, in Italia, si stima colpiscano circa 2 milioni di persone: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Nonostante la scarsa incidenza, queste patologie, così eterogenee e spesso di origine genetica, sono circa 10.000: un numero considerevole e destinato ad aumentare, di pari passo, con i progressi del mondo della ricerca. Eppure, attualmente, solo per il 5% di queste malattie esiste una terapia specifica. Con il risultato che ci sono tanti, troppi pazienti affetti da patologie rare ancora oggi senza cure per una serie di problematiche: la difficoltà di effettuare una diagnosi corretta, le scarse conoscenze delle diverse malattie, nonché il numero ridotto di pazienti che rende complessa la conduzione di studi clinici e, allo stesso tempo, scoraggia le aziende farmaceutiche nell'investire per la ricerca e lo sviluppo di terapie specifiche.

"Per questi motivi, una volta approvati per l'immissione in commercio, i farmaci per le malattie rare - detti anche farmaci orfani - sono gravati da molte incertezze sul profilo dell'efficacia e della sicurezza, oltre che da costi molto elevati. Se prese singolarmente queste patologie sono poco frequenti, nel loro complesso rappresentano un gruppo di malattie tutt’altro che rare, considerato che colpiscono centinaia di milioni di pazienti nel mondo e rappresentano, dunque, un importante problema socio-sanitario a livello globale", spiega la Prof.ssa Annamaria De Luca dell'Università degli Studi di Bari e membro del Consiglio Direttivo SIF, nonché coordinatore del gruppo di lavoro SIF4RARE che vede il coinvolgimento dei numerosi farmacologi che si occupano di malattie rare e farmaci orfani in Italia.

Ecco perché sono tante le questioni aperte nello scenario delle malattie rare che la Società Italiana di Farmacologia affronterà in occasione del 41° Congresso Nazionale SIF, che si terrà a Roma dal 16 al 19 novembre, con lo scopo di ampliare le conoscenze, incoraggiare i momenti di incontro e sensibilizzare tutti gli stakeholder sulla necessità di sviluppare terapie specifiche e garantire a tutti i pazienti l’accesso alle cure di cui necessitano - a partire da una corretta diagnosi.

NUTRACEUTICA E MALATTIE RARE

Un importante filone della ricerca farmacologica riguarda i nuovi dati preclinici e clinici sull’utilizzo degli integratori alimentari in alcune malattie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne e la Fibrosi Cistica, allo scopo di valutare attentamente il rapporto rischio-beneficio e la potenziale tossicità di questi nutraceutici.

"In questo tipo di pazienti, l'uso degli integratori alimentari - specifica la Prof.ssa De Luca - è finalizzato principalmente a ridurre o risolvere alcuni deficit nutrizionali legati alla malattia o alla sua evoluzione. In alcuni casi, questi prodotti possono anche essere impiegati per modulare alcuni processi patogenetici secondari, come - ad esempio - lo stress ossidativo o meccanismi infiammatori. Tuttavia, è di primaria importanza stabilire il rapporto rischio-beneficio, in quanto gli integratori possono causare effetti tossici e interazioni con i farmaci. Per questo, è fondamentale che gli integratori alimentari siano accuratamente studiati in relazione alla patologia rara di interesse, e che il paziente, prima di assumere un qualsiasi integratore alimentare, si consulti sempre con il proprio medico, il quale a sua volta dovrà attenersi scrupolosamente alle evidenze scientifiche disponibili per evitare l’uso non corretto e problemi di tossicità".

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